On compte environ 7500 patients en France. 

La transmission de cette maladie est récessive et liée au chromosome X. Ce sont les mères dites "conductrices" d'hémophilie qui transmettent la maladie à leur garçon (avec 50% de probabilité). Dans 30% des cas il n'y a pas d'antécédents familiaux, on parle de mutation de novo et sera transmise aux générations suivantes.

Il existe 2 formes d’hémophilie prédominantes :

▶ Hémophilie A : trouble de la coagulation dû a un déficit en facteur VIII
▶ Hémophilie B : trouble de la coagulation dû a un déficit en facteur IX

On distingue plusieurs types d'hémophilie :

▸L'hémophilie sévère : saignements spontanés au niveau des muscles et articulations (taux de facteur <1%)
▸L'hémophilie modérée : saignements surtout traumatiques en cas de choc ou chirurgie (facteur entre 2 à 5%)
▸L’hémophilie mineure : saignements sur des traumatismes plus conséquents ou des chirurgies plus importantes (facteur entre 5 à 40%)

Depuis une cinquantaine d'années, des traitements pour prévenir et soigner les accidents hémorragiques sont proposés, et permettent d'améliorer l'espérance et la qualité de vie des patients. Il n'existe pas de traitement curatif.

Le traitement chronique concerne les hémophiles sévères et les hémophiles modérés à symptomatologie sévère. Ils doivent être traités dès leur naissance. Cela consiste en plusieurs injections hebdomadaires par voie intra-veineuse du facteur manquant (VIII ou IX : dérivés du sang humain purifié ou du génie génétique). 

Depuis 2019, un médicament par voie sous-cutanée est développé pour le traitement de l’hémophilie A et permet d'espacer les injections. Depuis 2021, ce traitement est proposé dans les pharmacies de ville et non plus dans les pharmacies hospitalières, ce qui facilite l’accès à ces traitements novateurs aux patients éligibles. De nouveaux médicaments sont également à l'étude.

La recherche est très active et doit être soutenue. En un siècle, l’espérance de vie des patients à symptomatologie sévère est passée de 10 ans à une espérance de vie normale.